中国科学院院士、复旦大学泰州健康科学研究院和人类表型组研究院院长金力教授研究团队利用我国原创的多癌筛查方法，可比临床诊断提前4年发现微量肿瘤甲基化信号。相关论文7月21日发表在《自然·通讯》杂志上。
泰州队列研究由复旦大学牵头，于2007年开始建设。截至目前，已有近20万社区人群参加该项研究。科研人员长期跟踪队列人群各种重大慢性病的发生情况，并在无症状人群中于多个时间节点跟踪采集了150余万份各类生物样本长期保存。
此次研究纳入了191个在采样时间点1年～4年后确诊肿瘤的病人血液样本，和223个在当地医院确诊后采集的肿瘤病人血样，并遵循严格的1∶1匹配原则，选取414个随访超过10年，且未被诊断为肿瘤的病人样本作为对照人群。
校企科研团队设计了一套机器学习方法，完成区分健康患者与癌症患者的分类模型搭建。科研人员发现，这一中国原创技术对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌的检测敏感性与确诊前不同时间采集的血样相似。这说明，癌症信号微量肿瘤甲基化，在病症发展早期，甚至在无症状未确诊的若干年前就会存在于血液中。利用泰州前瞻性队列的样本，复旦研究团队在严格意义上证明ctDNA甲基化测序能够比传统诊断方法更早发现癌症，时间可比常规诊断提早4年。
据论文第一作者、复旦大学泰州健康科学研究院和人类表型组研究院陈兴栋介绍，开发针对高风险人群或社区人群的癌症早期筛选检测，成本是确保检测可用性和受众依从性的关键因素。此次研究采用的我国原创技术是为癌症早筛特定开发，仅检测目标明确、数量有限的基因组区域的甲基化异常，仅需从单管血液中取样少量DNA即可，具备了作为潜在一线癌症早筛手段的有效性和经济性。
文：健康报记者 胡德荣
编辑：管仲瑶
审核：曹政 闫龑
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