记者 | 金淼
编辑 | 许悦
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7月21日，Nature Communications（《自然通讯》）发表了复旦大学泰州健康科学研究院陈兴栋、金力等学者与鹍远基因共同合作的一项名为Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test（《血液无创检测可以比常规诊断提前四年发现癌症》）的研究成果。
研究人员对近20余万社区人群的的泰州队列的部分血液样本进行长期、系统的癌症早期检测研究。文章指出，对于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤，在达到现有临床确认金标准前，甚至病人出现自觉症状前，微量肿瘤甲基化这一早期的癌症信号就存在于血液循环之中，并可以被检测到。
研究团队使用的是鹍远基因研发的ctDNA甲基化多癌筛查技术PanSeer方法，从而在泰州队列的血样中实现了比临床诊断提前发现血液中的微量肿瘤甲基化信号。
此次研究证实了通过提高检测技术的灵敏度能够更早发现肿瘤标志物，从而对癌症进行有效筛查。另外，这也是全球首次泛癌种早筛技术在大型自然人群队列中得到严格验证。
不同于目前市场上上市的多个单癌种早筛产品，泛癌种早筛技术由于可以同时检测多种癌症，受到科学界和产业界的广泛关注，被认为是下一代癌症早筛技术的突破口。
但是肿瘤早期信号在血液中微弱，对于产品检测灵敏度要求较高，另外泛癌种早筛产品需要能够区分不同癌症信号，确定是某个具体的癌症，才能进一步确诊和有效干预治疗。
研究发现，PanSeer技术对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5个不同癌种的检测敏感性在确诊前不同时间采集的血样相似。这说明癌症信号在病症发展早期、甚至在无症状未确诊的若干年前就会存在于血液中。利用泰州前瞻性队列的样本，研究团队在严格意义上证明DNA甲基化测序能够比传统诊断方法更早地发现癌症。
晚期肿瘤由于不能通过手术切除，缺乏有效治疗方案，患者平均5年生存率仅为26%，而早期肿瘤患者的5年生存率可达91%。因此，肿瘤的“早发现”对于肿瘤患者至关重要，可以有效提高治愈率。但是文章作者表示，目前对于一些肿瘤的筛查数量有限，一些筛查的有效性也受到质疑，大多数肿瘤目前仍缺乏有效的早期筛查手段。
此项研究第一作者、复旦大学泰州健康科学研究院和人类表型组研究院陈兴栋研究员表示，成本是确保检测可用性和受众依从性的关键因素，此次研究采用的我国原创的PanSeer技术是为癌症早筛特定开发，仅需从单管血液中取样少量DNA即可，具备了作为潜在一线癌症早筛手段的有效性和经济性。
研究共同通讯作者、鹍远基因公司联合创始人兼首席技术官刘蕊博士表示，此研究最大的技术突破是利用半靶向PCR技术构建血浆游离DNA靶向测序文库的方法，此项技术大幅度提高了甲基化靶点的富集效率，解决了上述早期癌症患者血浆中ctDNA（即癌症细胞死亡、凋亡时释放的DNA片段）稀少、常规方法DNA丢失率高、检测灵敏度受限等问题。
“未来，如对PanSeer多癌筛查技术进一步优化，增加癌种，结合多组学靶标，进行扩大样本的前瞻性多中心研究，有望让该技术更加成熟、更早投入实际应用。”
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