还好做了体检，发现的还不算晚……
病例简介
这位24岁的年轻女性患者，因发现肾上腺占位3周就诊；3周前体检CT提示右肾区上方类圆形液体样低密度影，再次行增强CT提示双侧肾上腺多发血供丰富的占位性病变。
患者自述偶有头晕，久站后易出现心悸、腰痛、出汗、黑朦不适。初步筛查血液中肾上腺素及去甲肾上腺素代谢产物升高，皮质醇节律正常，醛固酮/肾素比值正常。
既往没有任何慢性疾病病史，没有烟酒等不良嗜好及过敏史，未婚未育。
入院查体提示：
体温36.2℃、脉搏109次/分、呼吸20次/分、血压151/102 mmHg、身高165cm、体重51.6 kg，身体质量指数（BMI） 18.95 Kg/m2。没有发现其他阳性体征。
入院后再次完善了常规的血液检查及激素水平的测试，患者的血常规、肝肾功能、电解质水平、凝血功能等常规测试均未见到明显的异常，肿瘤标志物显示神经元特异性烯醇化酶（NSE）升高，肾上腺激素水平显示，血、尿游离去甲肾上腺素水平较正常值明显升高，血、尿皮质醇水平及节律正常，立位激发后醛固酮/肾素比值依然正常。
影像学检查提示：心脏彩超、颈动脉超声检查未见明显异常。
再次行肾上腺增强CT检查，对肾上腺区的占位有了进一步的认识：
双侧肾上腺区见一类圆形稍低密度占位、右侧者截面大小约47.3*39.6 mm、左侧者截面大小约22.4*27.5 mm，边界清、密度欠均、内见小片状稍低密度影，增强扫描动脉期呈明显不均匀强化、门脉呈进一步强化。
进一步行PET-CT检查，结果提示：
双侧肾上腺区混杂密度灶、代谢明显增高，考虑肾上腺肿瘤，需结合组织病理学检查。
图2 PET-CT图像
病例讲述到这里，想必诊断已经呼之欲出了：青年女性，发现肾上腺意外瘤，偶有心悸、头晕、出汗等症状，高血压，电解质正常，激素水平显示去甲肾上腺素相关代谢产物升高明显，肾上腺增强CT显示双侧肾上腺区域不均匀强化的类圆形低密度占位。综合以上线索，首先考虑嗜铬细胞瘤可能性大。
然而，仍然有几个问题需要解决：
患者能够明确诊断嗜铬细胞瘤了吗？
并不能，根据目前结果，我们仅能将之定性为分泌儿茶酚胺的肿瘤。这种神经内分泌肿瘤较为罕见，通常起源于肾上腺髓质（嗜铬细胞瘤）或交感神经自主副神经节（肾上腺外副神经节瘤）。
嗜铬细胞瘤通常出现在肾上腺附近区域，副神经节瘤可出现在从颅底至膀胱的交感神经链的各个部位。二者从发病位置、功能形态方面很难区别。在组织学方面，副神经节肿瘤有神经来源的组织学特点，可能高表达NSE、突触素等。
因此，从临床特点来看，我们并不能明确区分肿瘤的来源，仅能比较宽泛地定义为副神经节瘤/嗜铬细胞瘤。而从其血清NSE表达升高来看，不排除副神经节瘤的可能性。
该肿瘤的良恶性能够分辨吗？
多数嗜铬细胞瘤/副神经节瘤为良性，然而，至少10%的嗜铬细胞瘤是恶性的（存在转移可能性）。对于神经内分泌肿瘤，PET-CT提示的高代谢性并不能成为恶性肿瘤的可靠证据，而这些肿瘤的生长部位不存在基底膜，决定了其很难通过局部浸润的程度来判断其良恶性。
目前临床上存在组织学评分系统评价嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的良恶性，但其评估能力都未获得公认。根据2004年的WHO标准，恶性行为唯一真实的指标是转移性扩散。因此其良恶性并不好鉴别。
该肿瘤是散发的还是家族性的？
大多数儿茶酚胺分泌瘤都是散发性的，但大约40%的患者为家族性疾病，这部分肿瘤更可能为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤或副神经节瘤。这些家族性疾病多为常染色体显性遗传，包括von Hippel-Lindau（VHL）综合征、多发性内分泌腺肿瘤2型（MEN2），少数情况下还包括1型神经纤维瘤病（NF1）。
该患者接受了基因检查后证实存在VHL基因变异，因此确诊为VHL综合征。该疾病可表现为多种良性和恶性肿瘤，其中10％~20%的患者表现为儿茶酚胺的过度分泌，并且几乎都是分泌去甲肾上腺素的。因此，该患者考虑为遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征。
该患者最终接受了手术治疗，术后病理证实为嗜铬细胞瘤。患者接受术后的内分泌激素监测和定期影像学检查，目前正在随访过程中。
Take Home Message
血、尿儿茶酚胺代谢产物升高是分泌儿茶酚胺的肿瘤最重要的线索；
分泌儿茶酚胺的肿瘤包括嗜铬细胞瘤和副神经节瘤，虽然功能特点类似，但组织来源不同；
大多数儿茶酚胺分泌瘤都是散发性的，但大约40%的患者为家族性疾病；
儿茶酚胺分泌瘤良恶性不易鉴别，转移和复发是鉴别但关键因素。
本文首发：医学界心血管频道
病例提供：上海交通大学医学院附属瑞金医院
审稿专家：许建忠教授
文章整理：武德崴
责任编辑：董小雯
yxjxxg@yxj.org.cn
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