传说中的「吸血鬼」竟然以这种遗传病为原型—卟啉症

在欧美电影中，经常描绘拥有天然皇族或是贵族血统的非人类一族“吸血鬼”的爱恨情仇。像是耳熟能详的《暮光之城》、《范海辛》等影视作品。

▲图：《暮光之城》海报

世上没有“吸血鬼”，而这个形象是以「卟啉症」为原型创造的。

王室身上可能携带该病

这不是开玩笑。

要从现任英女王的爷爷的奶奶的爷爷——乔治三世说起。这个人，被后世称为「疯王」。

▲图源网络：乔治三世画像

乔治三世在他统治的1760年到1820年发生了5个月长的严重的“疯病”。当时记录下来的症状在现代被作为卟啉症的诊断依据。

1968年在《英国医学杂志》上，确认乔治三世及家族所患的疾病为“斑驳性卟啉症”（卟啉症的一种亚型）。

卟啉症的表型

卟啉症的表型，像极了“吸血鬼”。因为它有三个特征：怕光、嗜血、獠牙。

怕光：
卟啉症及其衍生物吸收光波后会被激活，破坏皮肤溶酶体引起水疱、丘疹等。晒太阳后，皮肤会发红、灼热，所以卟啉症患者很怕阳光。

獠牙：
患者产生过多的卟啉化合物从幼红和成熟红细胞破坏后释放出来，在体内堆积在组织中。会使多器官受损，有时候会使牙齿呈现红棕色，或腐蚀牙龈，露出尖利的牙齿，让人看上去跟吸血鬼的獠牙差不多。

嗜血：
因为卟啉是生成血红素的重要因素，而得了卟啉症的人都有血红蛋白合成障碍，因此必须额外补充血红素。现代患者可以用输血和血红素治疗，但在中世纪，患者只能不断喝各种动物血来补充血红素。

这三点加起来，基本就是吸血鬼的设定了。

▲图源网络：吸血鬼电影剧照

补充一点卟啉症还会伴随像乔治三世一样的精神症状，如多疑、狂躁、妄想等。

卟啉症的遗传

遗传方式：多种遗传模式，由ALAS2、HMBS、UROS、ALAD等基因的功能增益突变引起的。

发病率约：1/750000

检测方法：NGS+Sanger验证

案例分析

临床信息：男，7岁，面部多发瘢痕，日晒后痒痛7年来诊。

家族史：先证者母亲、姨妈、外祖母、表姨等均有类似症状。

检测结果：

▲图源文献：先证者家系图谱

▲图源文献：Sanger测序结果

Sanger测序结果显示，患者4个碱基缺失（ALAS2c.1706-1709,delAGTC)。

曾经以为是简单的皮肤病，没想到却是卟啉症，患者通过基因检测最终得到了确诊。

流传于欧洲的“吸血鬼”传说

通过基因检测辟了谣

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参考

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[2]林喜湘, 李浪波, 钟惠菊. 血卟啉病的临床多样性[J]. 中华现代临床医学杂志, 2008, 006(004):313-316.

[3]李存保, 王美玲, 王文礼, et al. 先天性红细胞生成性卟啉症[J]. 医学综述, 1998(9):526-527.

[4]Brancaleoni, V., Balwani, M., Granata, F., Graziadei, G., Missineo, P., Fiorentino, V., Fustinoni, S., Cappellini, M. D., Naik, H., Desnick, R. J., Di Pierro, E. X-chromosomal inactivation directly influences the phenotypic manifestation of X-linked protoporphyria. Clin. Genet. 89: 20-26, 2016.

[5]王涛[1] 董琦.徐晨琛.周细平， et al. X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析[J]. 中华皮肤科杂志, 2016(49):705.

责编：夏澄

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