摘要：临床医生开拓思路，突破自我，相关科室精诚合作、详尽评估，制定周密方案；术中胆大心细、精准操作，最终成就了儿科医院首例婴儿全肺灌洗术“旗开得胜”。
刚满周岁的婴儿米（化名）奇出现反复咳嗽、口唇青紫和呼吸急促，辗转多家医院经久不愈。最终，复旦大学附属儿科医院确诊，米奇患有间质性肺病（IARS基因突变）和继发性“肺泡蛋白沉积症”（PAP）。这是国内首例确诊的因“IARS基因”——异亮氨酰tRNA合成酶基因突变导致的间质性肺病，也是迄今全球第三例基因突变所致“肺泡蛋白沉积症”（国外报道的2例患儿均已死亡）。
日前，国家儿童医学中心、儿科医院支气管镜室联合麻醉科。成功为米奇实施全肺灌洗术，患儿肺里洗出大量牛奶，保全了性命，也创下国内首例成功抢救这类罕见病的记录。
迄今全世界仅两例相关病例
可爱的米奇（化名）一出生，年轻父母欣喜万分，但没过多久，家人就发现，未满月的米奇总是咳嗽，呼吸很费力，哭闹声音也不响亮，当地医院以“肺炎”收治。情况却从未有所好转。
今年9月初，米奇再次发热，干咳剧烈，并出现口唇青紫，父母决定转至上海治疗。在儿科医院急诊就诊后，米奇通过“急诊重症留观多学科会诊”绿色通道，第一时间收入呼吸科。呼吸科主任王立波教授考虑：米奇可能是由基因缺陷导致的，以呼吸系统表现为主、全身多系统受累的“综合征”。他很快联系肺部遗传罕见病专家钱莉玲教授，为患儿“加急”实施基因检测。
初次气管镜检查显示肺泡灌洗液呈乳白色的“牛奶”样改变
与此同时，儿科医院气管镜团队为米奇实行局部肺灌洗，发现患儿肺泡灌洗液呈“乳白色”的牛奶样改变，符合“肺泡蛋白沉积症”灌洗液典型改变。肺泡灌洗液的病理显示：PAS染色阳性，确诊为“肺泡蛋白沉积症”。
一段时间治疗后，米奇的呼吸道症状暂时缓解了，但肝脏仍然很大，凝血功能极差，血小板和白细胞异常升高，血糖常常低于正常值，一岁仍不能“独坐”。王立波教授组织全院疑难病例多科讨论，专家一致认为：找到病因是治疗和预后评估的关键。基因检查报告则证实，米奇存在IARS基因突变，
专家介绍，这一基因突变可导致精神运动发育迟滞、肝功能异常、生长发育迟缓、血小板异常等多系统功能障碍。至今，这类基因突变导致间质性肺病的报道较少（全世界范围内仅2例），却可发展为危及生命的“肺泡蛋白沉积症”。已报道的两例患儿，分别于4月龄、6岁时死于“呼吸衰竭”。
小月龄全肺灌洗堪称巨大挑战
此后，呼吸科气管镜室团队决定为米奇实施全肺灌洗手术。气管镜室陆爱珍主任说，这是国内首例对IARS基因突变导致的PAP进行全肺灌洗术，操作难度极大，风险极高。国外目前对如此小年龄儿的类似操作也非常罕见。
团队在阅读大量文献、取经后制定了周密的治疗方案。术中团队通力合作，先用2.8毫米的纤维支气管镜，引导3.5毫米带套囊气管插管行右侧支气管插管，给予“单肺机械”通气。再用7F气管封堵器，封堵左侧支气管，通过7F气管封堵器灌洗左肺。
灌洗时，温热的生理盐水注入患儿肺内，浑浊的乳白色“牛奶”样液体被灌出，反复灌洗10余次，灌洗液共达550余毫升，回收500毫升，回收率高达90%。术后，米奇复苏顺利，未吸氧下经皮氧100%，监护生命体征平稳，术后一周复查胸片CT均提示，肺部病变好转，患儿不吸氧下呼吸平稳出院。
为IARS基因突变所致“肺泡蛋白沉积症”的患儿实施左侧全肺灌洗术中肺部超声检查
王立波教授表示，对于肺部疑难罕见病，基因检测为临床提供了新思路，多学科讨论和合作使患儿能在最短的时间内明确病因诊断。目前，肺泡蛋白沉积症的标准治疗是全肺灌洗，但对小年龄患儿的风险非常高，大容量全肺灌洗时气道保护、氧和维持是巨大挑战，国际尚无相关的操作指南，临床医生开拓思路，突破自我，相关科室精诚合作、详尽评估，制定周密方案；术中胆大心细、精准操作，最终成就了儿科医院首例婴儿全肺灌洗术“旗开得胜”。
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