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南都·深圳大件事讯 记者李榕 PKU、呆小病、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症……深圳娃出生后，都需要取足底血筛查这四种遗传代谢疾病。近日，借力深圳市“医疗卫生三名工程”项目，中国科学院大学深圳医院联合中国出生全新基金会、浙江大学附属儿童医院、全国新生儿遗传代谢病筛查学组在深圳举办首届中国新生儿疾病分子筛查高峰论坛。从今年4月份开始，光明区将开展新生儿免费遗传代谢性多病种筛查民生工程。
通讯员供图。
首届中国新生儿疾病分子筛查高峰论坛深圳举行
中国科学院大学深圳医院副院长吴本清介绍，我国是出生缺陷的大国，我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，出生缺陷发生率达到5.6%，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，遗传病已成为儿童死亡或残疾的主要原因。
记者了解到，深圳每年新生儿疾病筛查人数在20万左右，2018年深圳新生儿遗传代谢病筛查率98.19%，确诊的遗传代谢病患儿一千余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。这些遗传性疾病若能早期得到诊断，可减少残疾的发生。
新生儿疾病筛查至关重要。为进一步促进我国新生儿疾病筛查的学科发展，提高临床医务人员专业水平，及时了解分子技术在新生儿遗传病、代谢病筛查、诊断和治疗中的最新应用进展。中国科学院大学深圳医院联合中国出生全新基金会、浙江大学附属儿童医院、全国新生儿遗传代谢病筛查学组在深圳举办首届中国新生儿疾病分子筛查高峰论坛。论坛特邀美国、澳大利亚、以色列以及国内儿童遗传病、代谢病领域的专家对技术、新增加疾病种类的新进展进行专题讲座和经验交流。
中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室主任朱军在大会上进行了中国新生儿遗传代谢病筛查信息报告，对近10年全国各省新生儿疾病筛查情况做了汇报。朱军表示，全国新生儿遗传代谢病筛查率持续上升，继续加强新生儿疾病筛查工作质量管理很有必要的，应大力推进新生儿遗传代谢病筛查全过程的质量控制，全面提升新生儿疾病筛查工作质量。
光明区将开展免费遗传代谢性多病种筛查
中国新生儿疾病分子筛查领域在近几年内取得了飞速的发展，国内新生儿遗传疾病筛查也取得了长足的进步。新生儿疾病分子筛查往往需要临床相关从业人员面对大量的复杂的检测数据，这就需要具备扎实的理论知识和过硬的实战经验。
吴本清介绍，第一届中国新生儿疾病分子筛查高峰论坛的召开，搭建了很好的学习交流平台，著名专家学者聚集一堂，可以促进大家相互学习，为提高深圳市的遗传病诊断水平、加强科学研究、加强人才培养、推动出生缺陷防治工作加快发展起到了积极的作用。
“基因二代测序技术的广泛应用，结合大样本的人群遗传数据库，以及越来越多的可治疗疾病例如脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等，使得更多的疾病纳入到新生儿筛查项目中来。新生儿遗传病、代谢病的筛査，正由串联质谱筛査进入串联质谱加分子筛查的新时代。”吴本清介绍，2018年，中国科学院大学深圳医院通过深圳医疗“三名工程”项目引进浙江大学附属医院赵正言教授团队，获得深圳市科创委基础研究学科布局项目：《基于代谢组学及基因分析技术的新生儿遗传代谢病筛查研究》。
该项目在光明区政府的支持下落地，今年4月份开始，对光明区新生儿开展免费遗传代谢性多病种筛查民生工程，将把光明区打造为深圳乃至华南区域，罕见病筛查、诊断和诊断的医疗高地。
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