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地贫携带者成功生下健康婴儿,借助第三代试管婴儿打破遗传魔咒!

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前两天看到一则新闻,在湖南宁乡市有这样一个家庭,父母双方都是β地贫的携带者。2006年和2009年他们分别生下了一个女儿和一个儿子,但很遗憾,两个孩子都遗传了父母有缺陷的基因,都是重度β地中海贫血患者。

自从患上这种病后,两个孩子每个月都需要输血一次。而想要治疗重度β地中海贫血,需要找到HLA相配的造血干细胞供者。后来夫妻俩经亲属HLA配型及相关机构配型检索,均未找到合适供应者。

为了改变两个孩子的命运,夫妻俩决定再生育一个孩子,用第三个孩子的脐血干细胞来拯救她的哥哥姐姐。

2018年5月,夫妻俩通过第三代试管婴儿成功移植一枚健康胚胎并成功妊娠,并于今年1月9日成功生下一名基因正常且HLA匹配的女婴。

这个孩子的到来将彻底改变这个不幸家庭的命运。


那什么是地中海贫血?

地中海贫血又称为海洋性贫血,是一组严重威胁人类健康的遗传性血液病。据统计,目前全国有近3000万地中海贫血携带者,其中广东、广西、海南、云南为地中海贫血高发区。有数据显示,广东平均每6个人中就有1个携带者,每年有超过5000例重型α地贫和1500例重型β地贫胎儿出生,需终身输血和去铁治疗。

地中海贫血有哪些类型?

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。而根据病情程度可分为重度、中度及轻度。

重度:即出生后不久就出现贫血,表现为肝脾肿大、发育不良、黄疸、头大、眼距增宽等特点,少数患者可见胆石症、下肢溃疡。患有重度地贫的人婴儿如果不加以治疗,通常5岁前死亡。

中度:中度贫血大多可存活至成年。

轻度:轻度地贫一般没什么症状。

通常轻度贫血无需治疗,中度和重度想根治的唯一办法就是造血干细胞移植。但想找到HLA相配的造血干细胞供者并不容易,加上治疗费用昂贵,很多家庭根本负担不起。所以,很多患有地贫的人为了维持生命,只能靠输血和去铁治疗。

地中海贫血遗传概率有多少?

如果一个夫妻双方均为地中海贫血携带者,仅有25%的几率出生健康的孩子,50%的几率生育轻型患者,有25%的几率生育重型地贫患儿;如果一对夫妻只有一方是携带者,有50%的几率生下健康孩子,还有50%机会生下地贫基因携带者。

地中海贫血对生活健康有哪些危害?

如果是地中海贫血携带者,那对生活和健康均不会有任何影响;如果是患有中度或重度地中海贫血,会出现骨质疏松、心功能衰竭,重度地贫幼儿会夭折,即使勉强存活也需要长期输血,运气好的话可以做骨髓移植,但同时需背负很重的经济负担。

地贫夫妻如何生育健康宝宝?

地中海贫血是一种难治可预防的染色体异常遗传病。目前地贫夫妻携带者想生育健康宝宝的唯一方法就是借助第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术是在胚胎植入前,利用PGD/PGS技术对胚胎染色体结构、数目进行诊断,对遗传物质进行分析,从而判断胚胎是否存在异常,通过筛选出健康胚胎移植到母体子宫,防止遗传病传递给下一代,从而避免后代地贫的发生。

第三代试管婴儿目前可以避免地贫、血友病等125种遗传病的发生,帮助患有遗传病的夫妻成功生育健康宝宝。

所以,夫妻不管是遗传病的携带者或者是患有遗传疾病,都可以借助第三代试管婴儿做染色体筛查,降低患病儿的出生。

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