导读：小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy），又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一类基因病遗传病，涉及到很多致病基因，并根据不同致病基因，脊髓小脑萎缩症分为很多种类型。《人体基因序列变化和疾病表征数据库》中收录了大量小脑萎缩症的疾病案例以及涉及到的基因信息，能够为小脑萎缩症患者的确诊、患者家属的遗传咨询提供最明确的指导。
患者情况：受检者陈妍西(化名)，女，23岁，家族中母亲、舅舅、姐姐等多名家属确诊小脑萎缩，均中年时期发病。现在陈女士并无任何患病症状，但考虑到家族中如此明显的遗传倾向，担心中年之后会突然发病，想通过致病基因鉴定分析自己的基因情况。于是送检自己的血液样本至佳学基因解码研究中心进行鉴定。
基因解码：对患者的基因进行分析后发现，陈女士SC*3基因发生突变，核苷酸CAG异常大量重复，超出正常值5倍。
基因解读与遗传咨询：基因解码结果显示，陈女士在S**3 型基因座位上的CAG 重复数超过正常范围，具有脊髓小脑萎缩症患者S**3 基因特征性突变。建议陈女士其他亲属进行家系验证并接受遗传咨询。
什么是小脑萎缩症？
小脑萎缩症又称脊髓小脑萎缩症，简写为SCA，是一种家族遗传性神经系统基因疾病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此患病家族也称为企鹅家族。小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发呛，书写颤抖，大小便障碍等。
发病原因有哪些？
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记载，脊髓小脑萎缩症可能是因为染色体上核苷酸C*G 异常大量重复，且由于C*G重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依C*G重复所在的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。其中SCA3型患者发病频率最高，约42.0%左右。部分脊髓小脑萎缩患者则是由于相关基因发生突变导致，需要进行详细的致病基因鉴定基因解码找到病因
脊髓小脑萎缩征很容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症。以核磁共振成像（MRI）扫描脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是进行致病基因鉴定基因解码，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受致病基因鉴定基因解码，以便得悉他们会否有发病的危险。
有哪些临床表现？
本病表现为一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定
“脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致脊髓小脑萎缩症的致病基因，实现对脊髓小脑萎缩症的准确诊断：（1）对于未发病人群，提示个体脊髓小脑委缩症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免脊髓小脑委缩症的发生；（2）对于患病人群，找到脊髓小脑委缩症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗。（3）对于有脊髓小脑委缩症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止脊髓小脑委缩症基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
适用人群
哪些人群需要进行脊髓小脑萎缩致病基因鉴定？
1、 有小脑萎缩症相关临床表型的患者；
2、 有小脑萎缩症相关临床表型的疑似患者；
3、 有小脑萎缩症家族史的人群；
4、 生育过小脑萎缩症患儿的夫妇；
5、 想了解自身患小脑萎缩症风险的人群；
6、 小脑萎缩症高发地区人群。
样本类型
参考文献
[1] 宋兴旺. SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布[D]. 中南大学,2006.
[2] SOONG-B W, LU-Y C, CHOO-K B,et al. Frequency analysis of autosomal dominant cerebellar ataxias in Taiwanese patients and clinical and molecular characterization of spinocerebellar ataxia type 6.[J]. 2001,7(7).
[3] 姜淼,金春莲,林长坤,等. 东北地区正常汉族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究[J]. 中华医学遗传学杂志,2004,(1).doi:10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.022.
[4] 江泓,唐北沙,许波,等. 中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征[J]. 中华医学遗传学杂志,2005,(1).doi:10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.001.
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