20号环状染色体综合征
难以捉摸的染色体系列科普
正常人类染色体
染色体(chromosome)是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。
正常人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体(autosome)；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体(sex chromosome)，男性为XY，女性为XX。在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。
20号环状染色体
综合征概述
20号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病，最早在1972年由Atkins等报道，1976年Borgaonkar首次提出本病是一个特殊的遗传综合征。其染色体异常为一条20号染色体的两臂断裂，之后在有着丝粒的两个断端重新连接融合，形成环状，因而得名。其临床主要表现为难治性癫痢和行为异常、认知损害， 特征性癫痫发作类型为非惊厥样发作 ( 包括不典型失神或复杂部分性发作)，多数呈非惊厥性癫痫持续状态。
正常人类染色体组 （左）
环状染色体（右）
染色体核型
20号环状染色体断裂点目前确定在20p13q13.3。本综合征患者的染色体核型通常为嵌合型，即常常既有正常2 0号染色体核型，也有环状20号染色体核型，其环状染色体在淋巴细胞中的嵌合比率为1％～100％。环状染色体的比例不同，其临床症状的严重程度也不尽相同。
发病机制
20号环状染色体综合征的发病机制目前还不是十分清楚，目前有两种可能的机制， 一种机制认为在染色体每个臂的断端，近端的断端再融合因而形成环状，而远端的断端脱离染色体，因而丢失了其中一些基因，导致基因表达的调节功能障碍和体细胞的生命周期改变。另一种机制认为在同一条染色体上功能障碍的端粒融合，导致端粒DNA缩短。最近的研究认为20号环状染色体综合征的发病机制不是因基因缺失所致，而是由于位于端粒附近的基因表达紊乱，这是导致本病的重要病理生理机制。
临床表现
目前已有100多例病例报道，男女均可发病，也无种族异质性，大部分是散发病例。
临床表现为轻到中度智力缺陷，行为障碍和癫痫发作，而缺少面部畸形或其他的先天畸 形。癫痫发作是本病最主要的临床表现，也可是本病的首发症状。癫痫发作常常开始于婴幼儿期，有报道最早在生后第1天出现，多在2～10岁，也有在20岁后发病的。大多不伴有特别的面部或其他部位的畸形，或仅仅有一些非特异性畸形，如斜形头、小头、连眉、牙齿 咬合错位，小下颌等。
脑电图特点
20号环状染色体综合征具有特征性的脑电图模式，发作间期背景活动正常或接近正常， 可在额中央区出现不规则的θ波节律或活动，不受睁眼、警觉水平以及静脉注射安定类药物的影响。在一侧或两侧可见一些散在尖波，多位于额区。
诊断与鉴别诊断
本综合征以癫痫发作为主要临床表现，缺少特异性畸形特征。对于那些不能解释的难治性癫痫伴有频繁的非惊厥样发作时，应行染色体核型检查以排除本病的可能。
治疗与预后
20号环状染色体综合征的癫痫发作治疗困难，多种抗癫痢药物很难使发作得到控制， 患者的认知障碍和智力缺陷逐渐恶化，预后不好。治疗主要以抗癫痫药物联合治疗为主，有报道示丙戊酸联合拉莫三嗪治疗对非惊厥持续状态效果较好。
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
