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国家儿童医学中心罕见病中心成立 将开设联合门诊

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央广网北京2月28日消息(记者车丽)据中央广播电视总台中国之声《新闻纵横》报道,2月28日是第14个“国际罕见病日”。罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病。据不完全统计,我国罕见病患者超过2000万人,每年新出生罕见病患者达20万。虽然他们用一个个充满诗意的名字来命名,比如,“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”“瓷娃娃”等,但这背后却代表着一个又一个被罕见病折磨的家庭,罕见病的防治引起了全社会的广泛关注。日前,北京儿童医院成立了国家儿童医学中心罕见病中心,现在也有40多种罕见病药物纳入医保。我国罕见病防治有何新变化,如何让超2000万罕见病患者受益?

罕见病又称“孤儿病”,是指那些发病率极低的疾病,如白化病、渐冻症、先天性脊柱侧弯等。目前,已经明确的罕见病有7000多种,95%的罕见病仍然没有特效药。中国罕见病联盟执行理事长李林康提到:“因为罕见病80%是遗传病,而且50%是儿童。我们做过一个调查,平均一个罕见病诊断的时间应该要4年多。”

值得庆幸的是,国家儿童医学中心罕见病中心将开设罕见病多学科联合门诊,并设立专门的罕见病病房,病房由重症医学科负责管理。国家儿童医学中心北京儿童医院重症医学科主任钱素云表示,北京儿童医院拥有大量疑难病、罕见病临床资源,临床诊疗优势明显,有利于对罕见病患者的快速诊断和精准治疗。“罕见病很多也是危重病,很多罕见病损害多个系统多个器官,并且有些病人也会有一些先天畸形、代谢紊乱、多脏器损害,这种现象是并存的。因为病情也少见,对一些疑难病诊断不清的病人多学科会诊,有利于快速诊断,或者聚焦下一步的检查方向,对治疗也有一定的好处。”

过去,罕见病救治的最大难点在于诊断困难。随着医学进步,罕见病的诊断难题很大程度上得到解决,随之而来的是治疗上的难题。7000多种罕见病有中“有药可治”的少之又少。对此,罕见病病房将提供怎么的治疗帮助呢?钱素云回应称:“罕见病的病人有很多是重症,需要急救治疗或者是重症监护和治疗,另外有可能还有诊断不清楚的,在病房里住院期间可以进一步检查,进一步会诊。如果是有治疗方法的话,我们还可以给一些相对特效的治疗。另外,做一些科学研究,一些新的检测试剂、新的检测方法,包括将来的一些基因治疗等,都是罕见病中心需要不断发展和努力的方向。“

为促使罕见病患者尽快用上新药,我国已建立了罕见病药品的优先审评审批程序,为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道,60天内完成审批。工业和信息化部表示,将罕见病药物列为重点监测和保障供应的对象,继续调动科研机构和生产企业开发罕见病药物的积极性。工业和信息化部消费品工业司医药处副处长杨柳表示:“全行业的年研发投入已经近千亿元,同时我们也看到从事罕见病药物开发的企业还不够多,在自主供应能力建立、在降低患者用药成本方面还有很多工作要开展。要多方联动,研究制定罕见病药物研发的激励政策,比如研究设立专项基金,资助原创性罕见病药物的研发和国外专利过期药物的仿制。”

一直以来,我国高度重视罕见病的防治。已于2018年印发了第一批罕见病目录,明确了121个罕见病病种;组建了全国罕见病诊疗协作网,覆盖324家医院;发布罕见病诊疗指南;开展病例信息直报工作。121种罕见病治疗药物中,已在我国上市且有适应症的50多种药品中,有40多种纳入了国家医保药品目录。北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬提到:“这些年来,我们初步建成了有中国特色的罕见病诊疗和保障体系,医护认知力提升,使得很多罕见病患者能被早期诊断。尽管没有特别有效的药物,但是通过综合管理和对症治疗,也能明显改善他的生活质量。当你一直诊断不清楚的时候,要来有罕见病诊断能力的医院去看一看。”

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