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第一个孩子有出生缺陷 还能生二胎吗?

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产前诊断是预防性优生学的重要组成部分,对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。

第一个孩子有出生缺陷 还能生二胎吗?

在不育门诊曾见到这样一对年轻夫妇,他们的头胎儿子生下来就患血管瘤,发病面积超过体表面积的40%,轻轻一碰就出血不止,6年来反复住院、输血、抢救,既耗尽他们的心血,也花掉几万元钱,至今家中看不出现代化的迹象。现在,他们有了生二胎的计划指标,但他们特别害怕再生个有病的孩子。所以,他们特意来作检查,想知道会不会再生个有血管瘤的孩子?

要回答他们的问题,就要首先弄清下面几个概念:

一、出生时就有的病都是遗传病吗?

大家都知道,人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的,如果父母的遗传信息中带有不正常基因,就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病,有些遗传病是生下来就有的,如脊柱裂,有的却要到身体发育至一定阶段后才能产生,如遗传性小脑运动失调,要到35岁左右才发病;秃发是在成人后发病;铜代谢病,在青春期就可发病,也可至成年期才发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之,生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病,而不是遗传病。如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、X线照射、饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。可以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病,有些病如多基因病,虽然有遗传因素在起作用,但环境因素也仍然起了相当作用。

前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢?经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况,父母也不是近亲结婚。当然家族中阴性并不能排除遗传病的可能性,因为一些遗传病是散发的、不完全外显的。但经调查,母亲在妊娠早期有过感冒,因此,确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。

在给这对夫妇介绍了这些知识后,他们恍然大悟,但是他们还是有点儿不放心,提出是不是检查一下染色体?是的,很多医生在把握不大时也总想多做些实验室检查,以便更多地排除或肯定一些因素,那么,就让我们弄清第二个概念。

二、诊断遗传病都要查染色体吗?

前面已经介绍过,遗传病分三种,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变,因此,不能从染色体检查获得诊断信息。而像单基因病血友病(X性连锁隐性遗传病),如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属,那么不做染色体检查,光凭家系分析便可明确诊断。所以,只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲;具有两种以上的先天畸形患者;染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属;有习惯性流产和死胎史的夫妇;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育症;有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。

医生给这对夫妇提出的建议是,没有必要做染色体检查,但应做好产前诊断,下面就简要介绍一下如何进行产前检查,当然,首先要明确产前检查的概念是什么?

三、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗?

产前诊断是预防性优生学的重要组成部分,对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。特别是对于现行计划生育条例中规定的、有缺陷儿的父母可以生第二胎的精神十分适用。这些孕妇应及时到医院进行产前检查,做出产前诊断,如确诊胎儿正常,孕妇就可以解除顾虑,心情舒畅,有利于保证母子两代人的身心健康,从而保证健康聪明的下一代的出生。如确诊胎儿异常,则要及早引产,终止妊娠,不仅使孕妇身体少受损害,也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担。因此,产前诊断是优生和提高人口素质的重要保证。对于40岁以上的高龄孕妇,胎儿染色体异常发生率很高,也有必要作产前诊断。

产前诊断包括:①早期用绒毛细胞做产前诊断(妊娠40-60天之间),检查染色体核型、微核等;②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16-20周)。③B型超声检查,每次扫描时间短,孕妇无痛若,对胎儿无伤害,有可能发现体表畸形和异常,多在妊娠16-20周进行;④胎儿镜检查,是在B型超声指导下,将胎儿镜经腹部插入子宫羊膜腔内,以了解羊水的透明度,抽取羊水化验,更重要的是能在内窥镜下直接观察胎儿整个外表有无畸形。对于这对夫妇来说,更适于采用B型超声检查。

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